得益于覆盖生命科学各个领域的产品线，Thermo Fisher能为用户提供从核酸提取到基因测序、文库制备以及基因芯片等基因组学的整体解决方案
精准医疗引领健康新革命
随着基因测序技术的进步，生物信息学与大数据交叉科学的应用，精准医疗和分子诊断技术引领医学进入全新的时代，精准医疗更被纳入国家“十三五”战略规划。随着各种国家级疾病样本库及遗传资源数据库的建立，我们对疾病的生物学特性和与之相关的基因信息将有更深入全面的了解，从而可以建立更精准的治疗方案和干预手段。
得益于循环肿瘤细胞(Circulating Tumor Cells CTCs)、血浆游离DNA (Cell-Free DNA cfDNA)、循环肿瘤DNA(Circulating Tumor DNA ctDNA)等生物标记的发现，通过检测外周血中相关指标的变化，预测、诊断疾病的液态活检变为了可能。液态活检和传统的分子诊断检测相结合，可广泛应用于无创产前筛查/诊断、肿瘤突变检测、靶向用药指导和预后检测等领域。
精准医疗和分子诊断检测解决方案
安全、灵活的临床样本前处理
针对临床血液样本的转移，Thermo Fisher提供各种不同规格的移液设备、离心设备及相应耗材：
- ClipTip E-1单道/多道可调间距电动移液器采用全新的连锁卡点密封系统，低污染，无需施力装卸吸头，轻松灵活地把临床血液样本从采血管转移至样品管，量程范围覆盖0.5-1250μL移液体积。
- Medifuge台式多功能离心机专为处理临床样本设计，转头采用独特的二合一嵌合设计，具有可以互换的角转头和水平转头吊篮（无需更换转头，可容纳各种不同的采血管）。最高转速300-4,900 rpm，最高离心力3,114 xg（角转头），3,490 xg（水平吊栏）
- 低吸附加长型吸头专为血液类样本转移设计，吸头内表面经过特殊处理，不易吸附珍贵的样本，并有效地防止污染，尤其适合循环肿瘤细胞(CTCs)和游离核酸(cfDNA/ctDNA)的应用。
自动核酸提取
核酸提取是基因组学研究的前提。Thermo Fisher专为用户提供高灵敏的自动核酸提取方案，采用专利的KingFisher磁珠纯化技术，确保无论低丰度的痕量核酸提取，或者大体积核酸浓缩富集，均可轻松实现。
自动核酸提取平台兼容各种不同的磁珠核酸提取试剂盒，可从血浆/血清、全血、白细胞、尿液、胸积水、唾液、粪便、活体组织、石蜡包埋切片等临床标本中，有效提取cfDNA/ctDNA、基因组核酸、病毒核酸等。
KingFisher平台配套Magmax cfDNA kit，轻松实现从200 μL到10 mL血浆中提取痕量的cfDNA/ctDNA，洗脱体积低至50 μL，为准确的核酸检测提供保障。
高通量的游离核酸自动提取方案
- 可配置多种磁头，适用于不同样本体积要求
- 一次提取24个5~10mL血浆样本中痕量的cfDNA/ctDNA
- 一次提取96个200μL~1mL血浆样本中痕量的cfDNA/ctDNA
- 有效富集短片段cfDNA/ctDNA，同时去除基因组DNA干扰
- 可在35-40min内完成样本的提取
中低通量的游离核酸样本自动提取方案
- 配置12道和6道磁头，满足不同体积样本处理的需求
- 一次提取6个5mL血浆样本中痕量的cfDNA/ctDNA
- 一次提取24个200μL~1mL血浆样本中痕量的cfDNA/ctDNA
- 有效富集短片段cfDNA/ctDNA，同时去除基因组DNA干扰
- 可在35-40min内完成样本的提取
高通量核酸浓度的测定
血浆中cfDNA/ctDNA的含量很低，必须采用高灵敏度的核酸浓度测定方法，才能检测到痕量的核酸。
Varioskan LUX是一款高通量的荧光分析仪，配合Picogreen染料，可同时测定96/384个微量样品的核酸浓度。
- 上样量仅需2μL
- 灵敏度高：检测灵敏度可低至pg级
- 操作简易，混合后即读数，适合高通量定量
靶基因检测分析
针对肿瘤靶基因突变检测，我们推荐使用Ion S5高通量测序仪配合Oncomine Lung cfDNA Assay或Ion AmpliSeq™ Cancer Hotspot Panel文库构建试剂盒，可实现对样本多种基因突变快速、高灵敏的检测。
- 从样本的提取到测序结果的分析，整个流程可在2天内完成
- Oncomine Lung cfDNA Assay可检测EGFR、KRAS和BRAF等基因中包含T790M、L858R等150多个突变，并可检测到样本中低至0.1%的突变体
除了高通量测序外，Thermo Fisher还提供QuantStudio系列实时荧光定量PCR仪和QuantStudio 3D数字PCR仪，可应用于染色体拷贝数变异、基因重排检测、基因突变检测、基因表达检测等各种分子检测应用。
