Panyu Panburana，医学博士
副教授
玛希隆大学医学院拉马蒂博迪医院
泰国曼谷
使用微阵列的细胞遗传学/拷贝数分析
微阵列是拷贝数变异 (CNV) 分析和分子细胞遗传学研究的理想平台。我们的微阵列分析是一种可靠的全基因组方法，用于高分辨率 DNA 拷贝数分析，以检测扩增、缺失、杂合性丢失 (LOH)/杂合性缺失 (AOH)、拷贝中性杂合性丢失 (cnLOH)、同源遗传区域和嵌合。快速简便地确定基因组中的非整倍体、微缺失、微重复，以及其他类型的染色体畸变。
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点播网络讲座：了解 CMA 在产前筛查中如何与传统核型分析进行比较
染色体微阵列分析 (CMA) 在产前检测中发挥着越来越重要的作用，甚至可以作为一种主要筛查工具。在此点播网络讲座中，我们的临床专业人员小组讨论了与传统核型分析相比，CMA 在提供相关遗传数据方面的效率，尤其是存在超声检测的胎儿异常时。
Takol Chareon-sirisuthigul，医学博士
副教授
玛希隆大学医学院拉马蒂博迪医院
泰国曼谷
Thipwimol Tim-Aroon，医学博士
副教授
玛希隆大学医学院拉马蒂博迪医院
泰国曼谷
副教授
玛希隆大学医学院拉马蒂博迪医院
泰国曼谷
CytoScan HD Suite
CytoScan HD Suite 是一种全基因组微阵列解决方案，包括针对 SNP 和非多态探针设计的阵列、试剂、软件和仪器，提供广泛的覆盖率和高性能，可以高于 99% 的灵敏度检测染色体畸变。
- 具有混合设计的平衡全基因组微阵列，包括拷贝数探针和 SNP，以提高置信度。
- 覆盖基因组中的所有基因。
- 提供卓越的性能，在整个基因组中具有高灵敏度、特异性、动态范围和分辨率。
- 提供灵敏的嵌合检测和简化的数据分析。
CytoScan HD Suite 是细胞遗传学分析中无与伦比的标准，可提供：
超凡性能，出色覆盖率
为检测染色体畸变提供最广泛的覆盖范围和最高性能。CytoScan HD Suite 的灵敏度超过 99%，可以通过单核苷酸多态性 (SNP) 等位基因测定佐证，以高特异性可靠地检测整个基因组中的 25-50 kb 拷贝数变化。CytoScan HD Suite 拥有超过260万个拷贝数标记，涵盖了所有 OMIM 和 RefSeq 基因。
高密度 SNP，基因型准确度 >99％
可实现低比例嵌合的发现、杂合性缺失 (AOH) 和获得性 UPD (aUPD) 检测、拷贝数变化确认、三倍体检测等。
支持最广泛的样品类型——包括 POC、FFPE
支持多种不同的癌症和组织细胞遗传学分析样品类型，包括血液、骨髓、口腔、唾液、新鲜和冷冻组织、DBS、直接/培养细胞、羊膜细胞、流产物样本 POC、新鲜和福尔马林固定以及石蜡包埋的非存档样品等。
稳健的手动或自动检测工作流程：三天内即可得到 DNA 检测结果
优化的流程，为实验室节约时间、成本和资源。CytoScan 方案可在2.5天内完成，实操时间仅为7小时。
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染色体分析套件 (ChAS)
染色体分析套件是为细胞遗传学精确分析提供灵活直观的工作流程而量身定制的一款软件。ChAS 由顶尖专家投入精力进行开发，专为拷贝数和细胞遗传学研究的分析和报告而定制。ChAS 能让您查看和总结整个基因组的染色体畸变。染色体畸变包括拷贝数扩增或丢失、嵌合或杂合性丢失/缺失 (LOH/AOH)。
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图1.B-等位基因频率 (BAF) 显示。
图2.直方图轨迹视图。
