扩展性携带者筛查

Couple contemplating carrier screening while walking on beach

在今天的多种族社会中，以前认为只限于特定族裔群体的一些遗传疾病越来越多地出现在更广泛的人群中。NGS 能够通过可扩展、经济高效的解决方案在不同祖先和地理区域中对最广泛的疾病进行快速携带者筛查研究。

通过赛默飞世尔科技的综合解决方案在您的实验室中实施泛种族的扩展性携带者筛查 (ECS) 研究，包括用于 Ion GeneStudio S5 系统的 Ion Torrent CarrierSeq ECS 试剂盒和 Carrier Reporter 软件。此基于下一代测序 (NGS) 的端到端解决方案包含经过严格设计的一系列遗传分析靶向内容物、用于实现极佳性能的优化试剂以及简化执行的直观数据分析软件工具，即使在 NGS 新手实验室中也是如此。

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主要优点

筛查各种遗传疾病——一种靶向覆盖所有基因的整个编码区的420基因检测Panel通过 NGS 分析单核苷酸变异 (SNV)、插入和缺失（插入缺失）以及拷贝数变异 (CNV) 的 >36,000 种非良性 ClinVar 变异
整合独立的检测试剂盒以提高实验室效率——NGS 在一次实验中同时筛查数百个基因，为更广泛的靶点提供信息，相对于 PCR 或 Sanger 测序等传统技术，其周期更短
单家供应商提供的完整端到端解决方案——CarrierSeq ECS 试剂盒包括用于文库制备、模板制备和测序的试剂以及用于数据分析和报告的软件。利用 Ion AmpliSeq 技术，这些优化的测定试剂盒简化操作并帮助确保可靠、一致的结果

应用指南：加快您的实验室的全面扩展性携带者筛查研究
用于检测 X 染色体脆性X智力障碍(FMR1)基因中 CGG 重复的 CarrierMax FMR1 试剂盒

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使用 Ion Torrent CarrierSeq ECS 的
扩展性携带者筛查临床研究
Bruno Coprski
巴西 Igenomix 的 IVF 主管

经过严格设计的内容物和整合检测试剂盒

CarrierSeq ECS Kit reagent kit bundle and Carrier Reporter software

CNV 检测是遗传疾病的遗传分析的重要部分。但是，对于 NGS 测定试剂盒而言，检测多种最严重但普遍的疾病的遗传变异极具挑战性。我们的算法经过优化，以克服因伪基因、旁系同源或相关同源问题而出现的变异检出困难。建议通过正交检测方法确认结果。

Carrier screening panel content for CarrierSeq ECS Kits

图 1：提高检测率的内容物。

完整的 CarrierSeq 基因检测Panel选单

未找到与您输入条件相匹配的记录

疾病研究领域	基因	CNV 靶标
Achalasia-Addisonianism-Alacrima(三联A)综合症	AAAS	CNV
斑色鱼鳞癣	ABCA12	CNV
斯特格病变1型	ABCA4	CNV
进行性家族性肝内胆汁淤积症2型	ABCB11	CNV
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型	ABCB4	CNV
弹性假黄瘤	ABCC6	CNV
ABCC8 连带家族性胰岛功能亢进	ABCC8	CNV
X 连锁肾上腺脑白质营养不良	ABCD1	CNV
ACAD9 相关线粒体复合体 I 缺乏症	ACAD9	CNV
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症	ACADM	CNV
短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症	ACADS	CNV
短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症	ACADSB	CNV
极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症	ACADVL	CNV
β-酮硫解酶缺乏症	ACAT1	CNV
酰基辅酶 A 氧化酶 I 缺乏症	ACOX1	CNV
联合丙二酸和甲基丙二酸尿症	ACSF3	CNV
ADA 连带重症综合性免疫缺陷	ADA	CNV
埃勒斯-当洛综合征 VIIC 型	ADAMTS2	CNV
双侧额叶多小脑回畸形	ADGRG1	CNV
天冬氨酰葡萄糖胺尿症	AGA	CNV
肝糖原累积症 III 型 (Cori/Forbes)	AGL	CNV
肢根点状软骨发育不全3型	AGPS	CNV
原发性高草酸尿症1型	AGXT	CNV
身免疫性多内分泌腺病综合征 I 型	AIRE	CNV
舍格伦-拉松综合征	ALDH3A2	CNV
吡哆醇依赖性癫痫	ALDH7A1	CNV
遗传性果糖不耐受	ALDOB	CNV
先天性糖基化障碍 1C 型	ALG6	CNV
Alström 综合征	ALMS1	CNV
ALPL 相关低碱性磷酸酶血症	ALPL	CNV
米勒管永存综合征1型	AMH	CNV
米勒管永存综合征2型	AMHR2	CNV
AMT 连带甘氨酸脑病	AMT	CNV
智力障碍、肠病、耳聋、周围神经病变、鱼鳞癣和皮肤角化病 (MEDNIK)	AP1S1	CNV
AQP2 连带家族性肾性尿崩症	AQP2	CNV
X 连锁雄激素不敏感综合征	AR	CNV
精氨酸酶缺乏症	ARG1	CNV
ARSA 连带异染性脑白质营养不良	ARSA	CNV
黏多糖贮积症 VI 型 (Maroteaux-Lamy)	ARSB	CNV
精氨琥珀酸裂解酶缺乏症	ASL	CNV
天冬酰胺合成酶缺乏症	ASNS	CNV
海绵状脑白质营养不良	ASPA	CNV
瓜氨酸血症1型	ASS1	CNV
共济失调性毛细血管扩张症	ATM	CNV+
ATP6V1B1 连带肾小管酸中毒和耳聋	ATP6V1B1	CNV
X 连锁毛发扭结综合征	ATP7A	CNV
威尔逊病	ATP7B	CNV
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型	ATP8B1	CNV
X 连锁 α-地中海贫血智力障碍综合征	ATRX	CNV
巴尔得-别德尔综合征1型	BBS1	CNV
巴尔得-别德尔综合征10型	BBS10	CNV
巴尔得-别德尔综合征12型	BBS12	CNV
巴尔得-别德尔综合征2型	BBS2	CNV
巴尔得-别德尔综合征4型	BBS4	CNV+
巴尔得-别德尔综合征9型	BBS9	CNV
假胆碱酯酶缺乏	BCHE	CNV
枫糖尿病 1A 型	BCKDHA	CNV
枫糖尿病 1B 型	BCKDHB	CNV
GRACILE 综合征	BCS1L	CNV
布卢姆综合征	BLM	CNV
范科尼贫血 J 组	BRIP1	CNV
Bartter 综合征 4a 型	BSND	CNV
生物素酶缺乏症	BTD	CNV
X 连锁单一性生长激素缺乏症 III 型	BTK	CNV
Desbuquois 发育不良1型	CANT1	CNV
肢带型肌营养不良 2A 型	CAPN3	CNV
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速	CASQ2	CNV
CBS 连带高胱氨酸尿	CBS	CNV
常染色体隐性智力障碍3型	CC2D1A	CNV+
尤塞氏综合症 1D 型	CDH23	CNV
Leber 先天性黑朦 CEP290 型	CEP290	CNV
视网膜色素变性26型	CERKL	CNV
囊性纤维化	CFTR	CNV+
X 连锁无脉络膜症	CHM	CNV
CHRNE 连带先天性肌无力综合征	CHRNE	CNV
Escobar 综合征	CHRNG	CNV
CIITA 连带裸淋巴细胞综合征	CIITA	CNV
神经元蜡样脂褐质沉积病3型	CLN3	CNV+
神经元蜡样脂褐质沉积病5型	CLN5	CNV
神经元蜡样脂褐质沉积病6型	CLN6	CNV
神经元蜡样脂褐质沉积病8型（亦称为北方癫痫型）	CLN8	CNV
尤塞氏综合症3型	CLRN1	CNV
CNGA3 连带色盲	CNGA3	CNV
CNGB3 连带色盲	CNGB3	CNV
纤维软骨增生症2型	COL11A2	CNV
COL4A3 连带 Alport 综合征	COL4A3	CNV
COL4A4 连带 Alport 综合征	COL4A4	CNV
X 连锁 Alport 综合征	COL4A5	CNV
COL7A1 连带营养不良性大疱性表皮松解症	COL7A1	CNV
氨甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症	CPS1	CNV
肉碱棕榈酰转移酶 IA 缺乏症	CPT1A	CNV
肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症	CPT2	CNV
Leber 先天性黑朦8型	CRB1	CNV
胱氨酸病	CTNS	CNV+
帕皮永-勒菲弗综合征	CTSC	CNV
神经元蜡样脂褐质沉积病10型（CLN10 病）	CTSD	CNV
致密性骨发育不全	CTSK	CNV
CYBA 连带原发性慢性肉芽肿病	CYBA	CNV
X 连锁原发性慢性肉芽肿病	CYBB	CNV
先天性肾上腺增生症，11-β-羟化酶缺乏症	CYP11B1	CNV
醛固酮合酶缺乏症	CYP11B2	CNV
先天性肾上腺增生症，17-α-羟化酶缺乏症	CYP17A1	CNV
芳香化酶缺乏症	CYP19A1	CNV
先天性青光眼	CYP1B1	CNV
先天性肾上腺增生症，21-羟化酶缺乏症	CYP21A2	SC
脑腱性黄瘤症	CYP27A1	CNV
维生素 D 依赖性佝偻病 1A 型	CYP27B1	CNV
枫糖尿病 2 型	DBT	CNV
重症联合免疫缺陷阿萨巴斯卡型	DCLRE1C	CNV
着色性干皮症 E 组	DDB2	CNV
小头-小颌-并趾综合征	DHCR7	CNV
视网膜色素变性59型	DHDDS	CNV
X 连锁先天性角化不良症	DKC1	CNV
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症	DLD	CNV
杜显/贝克肌肉萎缩症	DMD	CNV+
原发性纤毛运动障碍3型	DNAH5	CNV
原发性纤毛运动障碍1型	DNAI1	CNV
原发性纤毛运动障碍9型	DNAI2	CNV
原发性纤毛运动障碍16型	DNAL1	CNV
DOK7 连带先天性肌无力综合征	DOK7	CNV
双氢嘧啶脱氢酶缺乏症	DPYD	CNV
肢带型肌营养不良 2B 型	DYSF	CNV
X 连锁少汗性外胚叶发育不全	EDA	CNV
少汗性外胚叶发育不全	EDAR	CNV
Wolcott-Rallison 综合征	EIF2AK3	CNV
白质消融性白质脑病	EIF2B5	CNV
X 连锁埃默里-德赖弗斯肌营养不良1型	EMD	CNV
着色性干皮症 D 组	ERCC2	CNV
着色性干皮症 B 组	ERCC3	CNV
着色性干皮症 F 组	ERCC4	CNV
着色性干皮症 G 组	ERCC5	CNV
科凯恩综合征 B 型	ERCC6	CNV
科凯恩综合征 A 型	ERCC8	CNV
罗伯特综合征	ESCO2	CNV
戊二酸血症 2A 型	ETFA	CNV
戊二酸血症 2B 型	ETFB	CNV
戊二酸血症 2C 型	ETFDH	CNV
乙基丙二酸脑病	ETHE1	CNV
EVC 连带埃利伟综合征	EVC	CNV
EVC2 连带埃利伟综合征	EVC2	CNV
脑桥小脑发育不全 1B 型	EXOSC3	CNV
视网膜色素变性25型	EYS	CNV
因子 XI 缺乏症	F11	CNV
凝血酶原缺乏症	F2	CNV
甲型血友病	F8	CNV
乙型血友病	F9	CNV
酪氨酸血症 I 型	FAH	CNV
视网膜色素变性28型	FAM161A	CNV
范科尼贫血 A 组	FANCA	CNV+
范科尼贫血 C 组	FANCC	CNV+
范科尼贫血 G 组	FANCG	CNV
延胡索酶缺乏症	FH	CNV
肢带型肌营养不良 2I 型	FKRP	CNV
FKTN 连带 Walker-Warburg 综合征	FKTN	CNV
肝糖储积症 IA 型	G6PC	CNV
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症	G6PD	CNV
肝糖原累积症 II 型（Pompe 病）	GAA	CNV+
克拉伯病	GALC	CNV+
半乳糖表异构酶缺乏	GALE	CNV
半乳糖激酶缺乏症（II 型半乳糖血症）	GALK1	CNV
黏多糖贮积症 IVA 型	GALNS	CNV
高磷血症家族性肿瘤样钙质沉着症	GALNT3	CNV
半乳糖血症	GALT	CNV+
胍基乙酸甲基转移酶缺乏症	GAMT	CNV
戈谢病	GBA	CNV
肝糖储积症 IV 型	GBE1	CNV
戊二酸血症1型	GCDH	CNV
多巴反应性肌张力障碍	GCH1	CNV
软骨形成不全	GDF5	CNV
联合性氧化磷酸化缺乏症1型	GFM1	CNV
单一性生长激素缺乏症 IA/II 型	GH1	CNV+
单一性生长激素缺乏症 IB 型	GHRHR	CNV
伴有耳聋的 X 连锁夏科-马里-图思病	GJB1	CNV
非综合征型耳聋（亦称为 connexin 26）	GJB2	CNV+
进行性可变性红斑皮肤角化症	GJB3	CNV
非综合征型耳聋（亦称为 connexin 30）	GJB6	CNV+
法布瑞病	GLA	CNV+
黏多糖贮积症 IVB/GM1 型，神经节苷脂贮积病	GLB1	CNV
GLDC 连带甘氨酸脑病	GLDC	CNV
致死性先天性挛缩综合征1型	GLE1	CNV
包涵体肌病 2 型	GNE	CNV
粘脂贮积病 II/IIIA 型	GNPTAB	CNV
黏脂贮积症 III γ 型	GNPTG	CNV
黏多糖贮积症 IIID 型 (Sanfilippo D)	GNS	CNV
老年性皮肤骨化病	GORAB	CNV
巨血小板综合征 A2 型	GP1BA	CNV
巨血小板综合征 B 型	GP1BB	CNV
巨血小板综合征 C 型	GP9	CNV
原发性高草酸尿症2型	GRHPR	CNV
Leber 先天性黑朦1型	GUCY2D	CNV
黏多糖贮积症 VII 型	GUSB	CNV
长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症	HADHA	CNV
三功能蛋白缺乏症	HADHB	CNV
HAX1 连带先天性粒细胞缺乏症	HAX1	CNV
α-地中海贫血	HBA1	SC
α-地中海贫血	HBA2	SC
β-血红蛋白病	HBB	CNV+
戴萨克斯氏病	HEXA	CNV+
桑德霍夫病	HEXB	CNV
血色沉着症1型	HFE	CNV
血色沉着症 2A 型	HFE2	CNV
黑尿病	HGD	CNV
黏多糖贮积症 IIIC 型 (Sanfilippo C)	HGSNAT	CNV
全羧化酶合成酶缺乏症	HLCS	CNV
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺乏症	HMGCL	CNV
血红素氧合酶-1 缺乏症	HMOX1	CNV
原发性高草酸尿症3型	HOGA1	CNV
酪氨酸血症3型	HPD	CNV
Hermansky-Pudlak 综合征1型	HPS1	CNV
Hermansky-Pudlak 综合征3型	HPS3	CNV
Hermansky-Pudlak 综合征4型	HPS4	CNV
17-β-羟基类固醇脱氢酶3型缺乏症	HSD17B3	CNV
D-双功能蛋白缺乏症	HSD17B4	CNV
3-β-羟基类固醇脱氢酶II型缺乏症	HSD3B2	CNV
水致死综合征	HYLS1	CNV
黏多糖贮积症 II 型（亨特综合征）	IDS	CNV
黏多糖贮积症 I 型（亨特综合征）	IDUA	CNV
家族性自主神经异常（IKBKAP 或 ELP1）	IKBKAP	CNV
X 连锁重症综合性免疫缺陷	IL2RG	CNV
血小板无力症	ITGB3	CNV+
异戊酸血症	IVD	CNV
KCNJ11 连带先天性高胰岛素症	KCNJ11	CNV
LAMA2 连带肌营养不良症	LAMA2	CNV
LAMA3 连带 Herlitz 型交界性大疱性表皮松解症	LAMA3	CNV
LAMB3 连带 Herlitz 型交界性大疱性表皮松解症	LAMB3	CNV
LAMC2 连带 Herlitz 型交界性大疱性表皮松解症	LAMC2	CNV
Leber 先天性黑朦 LCA5 型	LCA5	CNV
LDLR 连带家族性高胆固醇血症	LDLR	CNV
LDLRAP1 连带家族性高胆固醇血症	LDLRAP1	CNV
Leydig 细胞发育不良	LHCGR	CNV
Stuve-Wiedemann 综合征	LIFR	CNV
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症	LIPA	CNV
羊毛状发/少毛综合征	LIPH	CNV
常染色体隐性耳聋77型	LOXHD1	CNV
脂蛋白脂肪酶缺乏症	LPL	CNV
法国-加拿大型 Leigh 综合征	LRPPRC	CNV
Chidiak-Higashi 综合征	LYST	CNV
α-甘露糖苷症	MAN2B1	CNV
高甲硫氨酸血症	MAT1A	CNV
3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶1型缺乏症	MCCC1	CNV
3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶2型缺乏症	MCCC2	CNV
粘脂贮积病 IV 型	MCOLN1	CNV+
RETT 综合征	MECP2	CNV
出生后进行性小头畸形，伴有癫痫和脑萎缩	MED17	CNV
家族性地中海热综合征	MEFV	CNV
MESP2 连带脊柱后凸性变性	MESP2	CNV
神经元蜡样脂褐质沉积病7型	MFSD8	CNV
巴尔得-别德尔综合征6型	MKKS	CNV
梅克尔–格鲁贝尔综合征1型	MKS1	CNV
巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿	MLC1	CNV
丙二酰辅酶 A 脱羧酶缺乏症	MLYCD	CNV
MMAA 连带甲基丙二酸尿症	MMAA	CNV
MMAB 连带甲基丙二酸尿症	MMAB	CNV
甲基丙二酸尿症和高胱胺酸尿症 cblC 型	MMACHC	CNV
甲基丙二酸尿症和高胱胺酸尿症 cblD 型	MMADHC	CNV
钼辅脢缺乏症	MOCS1	CNV
先天性糖基化障碍 1B 型	MPI	CNV
先天性无巨核细胞性血小板减少症	MPL	CNV
MPV17 连带肝脑线粒体 DNA 缺失综合征	MPV17	CNV
共济失调毛细血管扩张1型	MRE11	CNV
MTHFR 缺乏导致的高胱胺酸尿症	MTHFR	CNV
X 连锁肌小管肌病	MTM1	CNV
高胱胺酸尿症 cblE 型	MTRR	CNV
无 β 脂蛋白血症	MTTP	CNV
甲基丙二酸血症 Mut(0) 型	MUT	CNV
常染色体隐性耳聋3型	MYO15A	CNV
尤塞氏综合症 1B 型	MYO7A	CNV
黏多糖贮积症 IIIB 型 (Sanfilippo B)	NAGLU	CNV
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症	NAGS	CNV
Nijmegen 断裂综合征	NBN	CNV
夏科-马里-图思病 4D 型	NDRG1	CNV
NDUFAF5 连带线粒体复合体 I 缺乏症	NDUFAF5	CNV
线粒体复合体 I 缺乏症	NDUFS4	CNV
NDUFS6 连带线粒体复合体 I 缺乏症	NDUFS6	CNV
NEB 连带杆状体肌病	NEB	CNV+
涎酸酶缺乏症	NEU1	CNV
复发性葡萄胎	NLRP7	CNV
尼曼-匹克氏病 C1/D 型	NPC1	CNV
尼曼-匹克氏病 C2 型	NPC2	CNV
幼年性肾痨	NPHP1	CNV
先天性芬兰肾病	NPHS1	CNV
类固醇抵抗性肾病综合征	NPHS2	CNV
X 连锁先天性肾上腺增生症	NR0B1	CNV
增强型 S-斯昆综合征	NR2E3	CNV
先天性无痛无汗症 (CIPA)	NTRK1	CNV
鸟氨酸转氨酶缺乏症	OAT	CNV
X 连锁 Lowe 综合征	OCRL	CNV
Costeff 综合征（3-甲基戊二酸尿症3型）	OPA3	CNV
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症	OTC	CNV
苯基酮尿症	PAH	CNV+
泛酸激酶依赖型神经退行性疾病	PANK2	CNV
丙酮酸酸羧化酶缺乏症	PC	CNV
PCCA 连带丙酸血症	PCCA	CNV
PCCB 连带丙酸血症	PCCB	CNV
尤塞氏综合症 1F 型	PCDH15	CNV+
X 连锁丙酮酸去氢酶复合体缺乏症	PDHA1	CNV
PDHB 连带丙酮酸去氢酶复合体缺乏症	PDHB	CNV
脯肽酶缺乏症	PEPD	CNV
细胞色素 c 氧化酶缺乏症	PET100	CNV
过氧化物酶体生物发生缺陷病 1A 型 (Zellweger)	PEX1	CNV
过氧化物酶体生物发生缺陷病 6A 型 (Zellweger)	PEX10	CNV
过氧化物酶体生物发生缺陷病 3A 型 (Zellweger)	PEX12	CNV
过氧化物酶体生物发生缺陷病 5A 型 (Zellweger)	PEX2	CNV
过氧化物酶体生物发生缺陷病 4A 型 (Zellweger)	PEX6	CNV
肢根点状软骨发育不全1型	PEX7	CNV
肝糖储积症 VII 型	PFKM	CNV
磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症	PHGDH	CNV
发性先天性异常-张力减退-痉挛综合征1型	PIGN	CNV
染色体隐性多囊性肾脏疾病	PKHD1	CNV
婴儿神经轴索营养不良1型	PLA2G6	CNV
PMM2 连带先天性糖基化障碍 1A 型	PMM2	CNV
5-磷酸吡哆醛依赖性癫痫	PNPO	CNV
POLG 连带疾病	POLG	CNV
着色性干皮症变异	POLH	CNV
POMGNT1 连带的肌肉-眼-脑病	POMGNT1	CNV
细胞色素 P450 氧化还原酶缺乏症	POR	CNV
神经元蜡样脂褐质沉积病1型	PPT1	CNV
先天性肌无力综合征22型	PREPL	CNV+
垂体激素联合缺乏症2型	PROP1	CNV
X 连锁 Arts 综合征	PRPS1	CNV
PSAP 连带异染性脑白质营养不良	PSAP	CNV
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 (PTPS) 缺乏型	PTS	CNV
线粒体肌病和铁粒幼细胞性贫血 (MLASA1)	PUS1	CNV
肝糖原累积症 V 型（McArdle 病）	PYGM	CNV
Carpenter 综合征	RAB23	CNV
RAG1 连带新生儿联合免疫缺陷病	RAG1	CNV
RAG2 连带新生儿联合免疫缺陷病	RAG2	CNV
RAPSN 连带先天性肌无力综合征	RAPSN	CNV
RARS2 连带脑桥小脑发育不全1型和6型	RARS2	CNV
Leber 先天性黑朦 RDH12 型	RDH12	CNV
RLBP1 连带视网膜营养不良	RLBP1	CNV
软骨毛发发育不良	RMRP	CNV
RNASEH2C 连带 Aicardi-Goutieres 综合征	RNASEH2C	CNV
Leber 先天性黑朦2型	RPE65	CNV
RPGRIP1L 连带纤毛运动障碍	RPGRIP1L	CNV
X 连锁青年性视网膜劈裂症	RS1	CNV
RTEL1 连带先天性角化不良症	RTEL1	CNV
常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调	SACS	CNV
MIRAGE 综合症	SAMD9	CNV
Aicardi-Goutires 综合征	SAMHD1	CNV+
Shwachman-Diamond 综合征	SBDS	CNV
脑桥小脑发育不全 2D 型	SEPSECS	CNV
α-1-抗胰蛋白酶缺乏症	SERPINA1	CNV
肢带型肌营养不良 2D 型	SGCA	CNV
肢带型肌营养不良 2E 型	SGCB	CNV
肢带型肌营养不良 2F 型	SGCD	CNV
肢带型肌营养不良 2C 型	SGCG	CNV
黏多糖贮积症 IIIA 型 (Sanfilippo A)	SGSH	CNV
Gitleman 综合征	SLC12A3	CNV
胼胝体发育不全伴周围神经病变（Andermann 综合征）	SLC12A6	CNV
唾液酸贮积病	SLC17A5	CNV
巨幼细胞性贫血综合征	SLC19A2	CNV
肉碱缺乏症	SLC22A5	CNV
瓜氨酸血症 II 型	SLC25A13	CNV
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血 (HHH) 症候群	SLC25A15	CNV
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症	SLC25A20	CNV
软骨成长不全 1B 型	SLC26A2	CNV
先天性氯性腹泻	SLC26A3	CNV
彭德莱综合征	SLC26A4	CNV
自闭症谱系、癫痫和关节挛缩	SLC35A3	CNV
肝糖储积症 IB 型	SLC37A4	CNV
肠病变性肢端皮肤炎	SLC39A4	CNV
胱氨酸尿症 A 型	SLC3A1	CNV+
眼皮肤白化病4型	SLC45A2	CNV
角膜营养不良与感觉性耳聋	SLC4A11	CNV
肌酸转运体蛋白缺乏症（X 连锁大脑肌酸缺乏综合征1型）	SLC6A8	CNV
赖氨酸尿蛋白不耐受症	SLC7A7	CNV
胱氨酸尿症 B 型	SLC7A9	CNV
Schimke 免疫-骨发育不良	SMARCAL1	CNV
脊髓性肌萎缩症	SMN1	SC
尼曼-匹克氏病 A/B 型	SMPD1	CNV
5-α 还原酶缺乏症	SRD5A2	CNV
GM3 合合酶缺乏症	ST3GAL5	CNV
脂质先天性肾上腺增生症	STAR	CNV
常染色体隐性耳聋16型	STRC	CNV+
线粒体 DNA 缺失综合征5型（有或没有甲基丙二酸尿症的脑病型）	SUCLA2	CNV
多种硫酸酯酶缺乏症	SUMF1	CNV
Leigh 综合征	SURF1	CNV
酪氨酸血症 II 型	TAT	CNV
TCIRG1 连带婴儿恶性石骨硬化症	TCIRG1	CNV
遗传性痉挛性截瘫49型	TECPR2	CNV
TFR2 连带血色沉着症3型	TFR2	CNV
层状鱼鳞病1型	TGM1	CNV
TH 连带 Segawa 综合征	TH	CNV
常染色体显性36型与常染色体隐性7型耳聋	TMC1	CNV
朱伯特症候群2型/梅克尔综合征2型	TMEM216	CNV
先天性甲状腺功能减低症	TPO	CNV
神经元蜡样脂褐质沉积病2型	TPP1	CNV
TREX1 连带 Aicardi-Goutieres 综合征	TREX1	CNV
巴尔得-别德尔综合征11型	TRIM32	CNV
Mulibrey nanism 综合征	TRIM37	CNV
TRMU 连带急性婴儿肝衰竭	TRMU	CNV
脑桥小脑发育不全	TSEN54	CNV
联合性氧化磷酸化缺乏症3型	TSFM	CNV
先天性甲状腺功能减低症	TSHB	CNV
先天性甲状腺功能减低症1型	TSHR	CNV
发-肝-肠综合症	TTC37	CNV
家族性扩张型心肌病	TTN	CNV
伴维生素 E 缺乏共济失调	TTPA	CNV
线粒体神经胃肠脑肌病 (MNGIE)	TYMP	CNV
眼皮肤白化病1型	TYR	CNV
眼皮肤白化病3型	TYRP1	CNV
Crigler-Najjar 综合征	UGT1A1	CNV
β-脲基丙酸酶缺乏	UPB1	CNV
尤塞氏综合症 1C 型	USH1C	CNV
尤塞氏综合症 2A 型	USH2A	CNV+
舞蹈症-棘红细胞增多症	VPS13A	CNV+
科恩综合征	VPS13B	CNV
VPS45 连带先天性粒细胞缺乏症	VPS45	CNV
脑桥小脑发育不全 2E 型	VPS53	CNV
脑桥小脑发育不全 1A 型	VRK1	CNV
VSX2 连带无眼症/小眼症	VSX2	CNV
血管性血友病	VWF	CNV
X 连锁 Wiskott-Aldrich 氏症候群	WAS	CNV
进行性假性类风湿性骨发育不良症	WISP3	CNV
牙-甲-皮肤发育不良/Schopf-Schulz-Passarge 综合征	WNT10A	CNV
Werner 综合征	WRN	CNV
着色性干皮症 A 组	XPA	CNV
着色性干皮症 C 组	XPC	CNV
痉挛性截瘫15型	ZFYVE26	CNV

下载完整的 CarrierSeq 基因检测组合手册

简化的实施和工作流程

CarrierSeq ECS 试剂盒试剂经过优化，开箱即可配合使用（图2）。通过使用 Ion Chef 和 Ion GeneStudio S5 系统进行模板制备和测序以及使用一套软件程序进行数据分析，CarrierSeq ECS 试剂盒为携带者筛查研究提供无缝的工作流程。

图2.简化的32样品工作流程——从基因组 DNA 到变异检出的周转时间短。

Ion Torrent CarrierSeq ECS 检测组合基于 Ion AmpliSeq 技术。

总时间：8小时（32个样品）
实操时间：120分钟

使用预包装的即用型试剂盒实现自动化。

总时间：14.5小时
实操时间：15分钟

预包装的试剂盒可实现快速、简单的设置。两种 Ion 芯片试剂盒可供选择，可满足不同通量需求。

总时间：6小时
每个芯片的测序：2.75小时
实操时间：15分钟

可定制的分析和报告选项，将数据快速转化为结果。

总时间：4-16.5 小时（取决于仪器计算能力）
总时间：2小时 (Ion Reporter)
实操时间：5分钟

在文库制备中，CarrierSeq ECS 试剂盒采用全球公认的卓越 Ion AmpliSeq 技术——适用于靶向 NGS 的快速、简单、基于扩增子的富集方法。此专有、经验证的技术将数千个引物对合并到单个 PCR 反应中，以便可靠、一致地制备文库。

CarrierSeq ECS 试剂盒采用每张芯片4或16个样品的规格提供（每次运行使用8或32个样品）。单个系统的可变通量简化了增加携带者筛查研究或从外包到内部平台的途径。

简单而强大的数据分析

Carrier Reporter 软件可根据 ClinVar、专有数据库和美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 预测的致病指南按照致病性对携带者变异自动分类。它还使用户能够根据用户定义的指导自定义变异分类。此直观的软件界面显示：测序 QC 信息、带通知图标的携带者结果以简化审核流程以及参考网络链接以查看支持性变异检出证据。此外，定制后，Carrier Reporter 还可仅分析和报告感兴趣的变异和基因。