PGD-SEQ* 试剂盒提供超过200种基因检测组合,以研究 IVF 的常见和罕见单基因疾病的胚胎状态
借助 Ion Torrent NGS 技术的强大功能,可在简化的集成工作流程中使用单个样品进行 PGT-A 和 PGT-M IVF 研究。
每个 PGD-SEQ 试剂盒均包含对单基因疾病 (PGT-M) 进行胚胎植入前基因检测所需的文库制备试剂。针对 PGT-M 使用靶向 NGS 的优点包括:
- 经验证可用于 Ion GeneStudio S5 系统或 Ion PGM 系统
- 完整的试剂盒试剂和靶向 PGT-M 文库以分析15个样品
- 使用专用连接分析软件查看所有家族携带者状态
- 与 Ion ReproSeq PGS 试剂盒兼容以便使用单个研究样品组合地分析 PGT-M 和 PGT-A
基因 | 疾病研究领域 | PGD-SEQ 检测Panel SKU |
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SMN1 | 脊髓性肌萎缩症 | BA03784 |
POMK | 肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病 | BA03785 |
ACADM | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | BA03798 |
BBS10 | 巴尔得-别德尔综合征10型 | BA03799 |
CFTR | 囊性纤维化 | BA03800 |
MPZ (CMT1B) | Charcot-Marie-Tooth病 1B 型 | BA03801 |
COL11A1 | Stickler综合征 | BA03802 |
COL1A1 | 成骨不全症 (COL1A1) | BA03803 |
COL2A1 | 脊柱骨骺发育不良 | BA03804 |
CYP21A2 | 先天性肾上腺增生症 | BA03805 |
D4Z4 | 面肩胛肱型肌营养不良症 (FSHD) | BA03806 |
DMD | 杜氏肌肉营养不良症 | BA03807 |
DMPK | Steinert综合征(强直性肌营养不良1型) | BA03808 |
DYNC2H1 | Jeune 综合征 | BA03809 |
EVC、EVC2 | Ellis-van Creveld综合症 | BA03811 |
EXT1 | 外生骨疣1型 | BA03812 |
EXT2 | 外生骨疣2型 | BA03813 |
F8 | 甲型血友病 | BA03814 |
FBN1 | 马凡综合征 | BA03815 |
FUS | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | BA03817 |
GALNS | 莫尔基奥氏综合征 | BA03818 |
GJA1 | 眼齿指发育不良 | BA03819 |
HBB | β-地中海贫血 | BA03820 |
HTT | 舞蹈病 | BA03821 |
HEXA | 戴萨克斯氏病 | BA03822 |
HLA | 组织相容性 | BA03823 |
IL2RG | X 连锁联合免疫缺陷 | BA03824 |
ABCD1 | X 连锁肾上腺脑白质营养不良 | BA03825 |
LAMB3 | 交界性大疱性表皮松解症 | BA03826 |
LMNA | 扩张型心肌病 | BA03827 |
MSH2 | 林奇综合征 | BA03828 |
MEN1 | 多发性内分泌腺肿瘤综合征 | BA03829 |
NOTCH3 | CADASIL | BA03830 |
OTC | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | BA03831 |
PKD1 | 多囊肾病1型 | BA03832 |
PKD2 | 多囊肾病2型 | BA03833 |
PKHD1 | 多囊肾病 AR 型 | BA03834 |
RET | 多发性内分泌腺肿瘤2型 | BA03835 |
RHO | 色素性视网膜炎 | BA03836 |
RYR1 | 中央轴突症 | BA03837 |
ATL1 | 痉挛性截瘫 3A 型 | BA03838 |
TBX5 | Holt-Oram 综合征 | BA03839 |
TCOF1 | 骨发育不全综合征 | BA03840 |
TSC1 | 结节性硬化症 | BA03841 |
TWIST1 | Saethre-Chotzen 综合征 | BA03842 |
UNC13D | 噬血细胞淋巴组织细胞增生症3型 | BA03843 |
HBA1、HBA2 | α-地中海贫血 | BA03864 |
定制检测Panel | | BA04160 |
ANTXR2 | 遗传性全身性玻璃样 | BA04277 |
ABCB11 | 进行性家族性肝内胆汁淤积症 | BA04362 |
L1CAM | 脑积水 | BA04382 |
ALS2 | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | BA04383 |
BBS4 | 巴尔得-别德尔综合征4型 | BA04384 |
ATXN2 | 脊髓小脑萎缩症2型 | BA04385 |
CENPJ | 小头畸形 | BA04386 |
PMM2 | 先天性糖基化障碍 | BA04387 |
CHM | 无脉络膜症 | BA04388 |
CSF1R | 成年发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞 (ALSP) | BA04389 |
EDA | 少汗性外胚叶发育不全 | BA04390 |
FGFR3 | 软骨发育不全 | BA04391 |
HNF1B | 肾囊肿与糖尿病综合征 | BA04392 |
MYBPC3 | 肥厚型心肌病 | BA04393 |
MYH7 | 线粒体病 | BA04394 |
PAX6 | 无虹膜症 | BA04395 |
PMP22 (CMT1A) | Charcot-Marie-Tooth病 1A 和 1E 型 | BA04396 |
SPAST | 痉挛性截瘫4型 | BA04397 |
TGFBR1 | 洛伊-迪茨综合征 | BA04398 |
TP53 | 李-佛美尼综合征 | BA04399 |
VHL | 林岛综合征 | BA04400 |
VPS13B | 科恩综合征 | BA04401 |
ATXN1 | 脊髓小脑萎缩症1型 | BA04402 |
MKS1 | 梅克尔–格鲁贝尔综合征 | BA04403 |
PLP1 | 佩梅病 | BA04404 |
TNXB | 经典型埃莱尔-当洛综合征 | BA04405 |
AIMP2 | 神经进化病症 | BA04406 |
GALC | 克拉伯病 | BA04549 |
CLCN1 | 先天性肌强直症 | BA04569 |
TNNT2 | 扩张型心肌病 | BA04570 |
PHEX | 低血磷性佝偻病 | BA04571 |
ACADVL | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | BA04572 |
AR | 肯尼迪病 | BA04573 |
GALT | 半乳糖血症 | BA04574 |
BSCL2 | 痉挛性截瘫 | BA04575 |
BRCA1 | 乳腺癌-卵巢综合征 | BA04576 |
NF1 | 神经纤维瘤1型 | BA04577 |
CEP290 | 梅克尔-格鲁贝尔综合征 | BA04578 |
PEX16 | 泽尔韦格综合征 | BA04579 |
AGL | 肝糖储积症 III 型 | BA04582 |
LAMA3 | 大疱性表皮松解症 | BA04584 |
RB1 | 视网膜母细胞瘤 | BA04586 |
SCN4A | 肌强直病 | BA04587 |
LAMA2 | LAMA2 连带肌营养不良症 | BA04588 |
BRCA2 | 乳腺癌-卵巢综合征2型 | BA04603 |
COL7A1 | 营养不良性大疱性表皮松解症 | BA04604 |
ECHS1 | 线粒体综合征 | BA04605 |
FH | 遗传性平滑肌瘤病肾癌 (HLRCC) | BA04606 |
PRPH2 | 斯特格病变 | BA04607 |
COQ4 | 原发性辅酶 Q10 缺乏症 | BA04622 |
TGM1 | 遗传性鱼鳞病(2020/9/18 Luis A 批准改为层状鱼鳞病) | BA04631 |
CPLANE1 (C5orf42) | 朱伯特症候群 | BA04632 |
ADAT3 | 智力障碍 | BA04633 |
ITGA2B | 血小板无力症 | BA04634 |
TRIP11 | 软骨成长不全 1A 型 | BA04652 |
GRIA3 | 智力障碍 | BA04653 |
GLB1 | GM1 神经节苷脂 | BA04654 |
C12orf57 | Temtamy 综合征 | BA04655 |
POMGNT2 | Walker-Warburg 综合征 | BA04656 |
GLDC | 甘氨酸脑病 | BA04657 |
COL6A1 | Ullrich 肌病 | BA04658 |
ELAC2 | 肥厚型心肌病 | BA04659 |
SMPD1 | 尼曼-匹克氏病 (SMPD1) | BA04660 |
IDS | 黏多糖贮积症 II 型(MPS II - 亨特综合征) | BA04681 |
HMGCL | HMGCL 缺陷 | BA04725 |
LIPH | 常染色体隐性稀毛症 | BA04726 |
PHKB | 糖原贮存病 IX 型 | BA04727 |
RAB3GAP1 | RAB18 缺陷 | BA04728 |
OSTM1 | 骨硬化病,AR 5 型 | BA04730 |
SLC5A7 | 先天性肌无力综合征,20型,突触前 | BA04731 |
ECM1 | 类脂质蛋白沉积症 | BA04732 |
TUSC3 | 常染色体隐性智力障碍7型 | BA04733 |
RPGRIP1 | Leber 先天性黑朦 | BA04734 |
PDE6C | 色盲/视锥-视杆细胞营养不良 | BA04735 |
DNAH5 | 原发性纤毛运动障碍/内脏异位 | BA04736 |
WDR62 | 常染色体隐形遗传小头畸形 (WDR62) | BA04762 |
SLC26A3 | 氯化物型先天性氯泻 | BA04763 |
ABCB4 | 肝内胆汁淤积症3型 | BA04764 |
ALPL | 碱性磷酸酶过少 | BA04804 |
HBB、HLA | β-地中海贫血与组织相容性 | BA04819 |
APC | 家族性腺瘤性息肉病 (FAP) | BA04820 |
CCM2 | 颅内海绵状血管瘤 | BA04821 |
OTOF | DFNB9 非综合征型耳聋 | BA04822 |
WAS | Wiskott-Aldrich 氏症候群 | BA04823 |
COL4A5 | Alport 综合症 | BA04824 |
KCNH2 | 短 QT 综合征 | BA04825 |
TCTN2 | 朱伯特症候群 | BA04826 |
ABCA3 | ABCA3 缺陷导致的肺部表面活性物质功能障碍 | BA04838 |
TSEN54 | 脑桥小脑发育不全 | BA04845 |
ECEL1 | 远端关节挛缩 5D 型 | BA04898 |
MMAB | 甲基丙二酸血症 | BA04899 |
STXBP2 | 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | BA04900 |
ASL | 精胺丁二酸酶缺乏症 | BA04901 |
SLC13A5 | 婴儿早期癫痫性脑病25型 | BA04902 |
TBC1D7 | 巨头/巨脑症 AR 型 | BA04903 |
DCAF17 (C2orf37) | Woodhouse-Sakati 综合征 | BA04904 |
NSD1 | 小儿巨脑畸形综合征 | BA04905 |
ABCG5 | 谷固醇血症 | BA04913 |
CLN3 | CLN3 疾病 | BA04914 |
SLC2A2 | Fanconi-Bickel 综合征 | BA04915 |
ARSB | 黏多糖贮积症 VI 型 | BA04916 |
WWOX | 脊髓小脑萎缩症 AR 12 型 | BA04917 |
ACADS | 短链脂肪酸去氢酶 (SCAD) 缺乏症 | BA04918 |
TBCE | Kenny-Caffey 综合征1型 | BA04919 |
SLC45A2 | 眼睛皮肤白化症 | BA04920 |
CYP1B1 | 早发型青光眼 | BA04921 |
PTF1A | 胰腺不发育2型 | BA04922 |
BTK | X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA) | BA04964 |
ADA | 腺苷脱氨酶缺乏症 | BA04965 |
DNAI2 | 原发性纤毛运动障碍9型 | BA04966 |
FGA | 遗传性肾淀粉样变性 | BA04967 |
BRIP1 | 范科尼贫血 | BA05131 |
ASPM | 常染色体隐形原发性小头畸形 (ASPM) | BA05133 |
KDM6A | 歌舞伎综合征 | BA05135 |
ERF | 颅缝早闭 | BA05137 |
KCNT1 | KCNT1 连带癫痫 | BA05139 |
TREX1 | Aicardi-Goutières 综合症 | BA05141 |
COL1A2 | 成骨不全症 (COL1A2) | BA05143 |
ALOX12B | 自愈性火棉胶样婴儿 | BA05145 |
RAG1 | RAG1 缺乏症导致的综合免疫缺陷 | BA05147 |
FKRP | FKRP 连带肌营养不良症 | BA05154 |
IDUA | 黏多糖贮积症 I 型 (MPS I) | BA05168 |
POLG | Alpers-Huttenlocher 综合征 | BA05170 |
5p 缺失 | 猫哭症 | BA05200 |
ETFDH | 戊二酸血症 II 型 | BA05205 |
GBA | 戈谢病 | BA05206 |
GJB2 | 非综合征型耳聋,DFNB1/DFNA3 | BA05207 |
KMT2D | 歌舞伎综合征 (KMT2D) | BA05208 |
NPHS2 | 肾病综合征2型 | BA05209 |
RAG2 | 新生儿联合免疫缺陷病 | BA05210 |
15q11.2 缺失 | 15q11.2 缺失(PWS/AS 区域) | BA05211 |
ABCC8、KCNJ11 | 新生儿糖尿病 | BA05212 |
TTR | 淀粉样变性病 | BA05215 |
GCDH | 戊二酸血症 I 型 | BA05220 |
SERPINA1 | α-1 抗胰蛋白酶缺乏症 | BA05233 |
NPC1 | 尼曼-匹克氏病 (NPC1) | BA05242 |
BEST1 | 卵黄状黄斑营养不良 | BA05246 |
HADHA | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | BA05288 |
UPB1 | β-脲基丙酸酶缺乏 | BA05328 |
FLG | 寻常型鱼鳞病 | BA05333 |
CHRNG | 多发性翼状胬肉综合征 | BA05363 |
GJA8 | 白内障 | BA05364 |
KRT5 | 单纯性大疱性表皮松解症 (KRT5) | BA05365 |
KRT14 | 单纯性大疱性表皮松解症 (KRT14) | BA05366 |
MPDZ | 先天性脑积水2型 | BA05367 |
NPPA | 家族性心房颤动 | BA05368 |
PEX2 | 泽尔韦格综合征 (PEX2) | BA05369 |
PRKG1 | 家族性胸主动脉瘤 | BA05370 |
SLC12A1 | Bartter 综合征 I 型 | BA05371 |
IKBKG | 色素失调症 | BA05536 |
G6PD | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 | BA05547 |
FANCA | 范科尼贫血 | BA05548 |
HBB+ HBA 1-2 | β-地中海贫血与 α-地中海贫血 | BA05549 |
PAH | 肺动脉高血压 | BA05550 |
FGFR2 | 克鲁宗综合征 | BA05551 |
MCCC2 | 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶2型缺乏症 | BA05552 |
CHEK2 | 易患乳腺癌 | BA05683 |
HFE | 遗传性血色沉着症1型 | BA05684 |
SCN5A | 长 QT 综合征3型 | BA05686 |
LDLR | 相关疾病是家族性高胆固醇血症1型 | BA05687 |
FMR1 | X 染色体脆弱症 | BA03816 |
HPRT1 | 莱施-奈恩综合征 | BA05685 |
ATM | 共济失调性毛细血管扩张症 | BA05916 |
RERE | 神经发育综合征 | BA05917 |
AP4M1 | 痉挛性截瘫 | BA05918 |
ATXN3 | 脊髓小脑共济失调症3型 | BA05919 |
PKP2 | 致心律失常性右心室发育不良9型 | BA05920 |
KMT2B | 肌张力障碍28型儿童发病型 | BA05921 |
MYO7A | 常染色体显性耳聋11型 | BA06027 |
ADGRG1 | 双侧额叶多小脑回畸形 | BA06030 |
TNFSF11 | 常染色体隐性骨硬化病2型 | BA06032 |
PPP1R21 | 存活率下降 | BA06034 |
UBA5 | 发育性癫痫性脑病44型 | BA06037 |
NUBPL | 线粒体复合体 I 缺乏症核型21 | BA06039 |
SETD5 | 常染色体显性智力障碍23型 | BA06041 |
APRT | 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症 | BA06044 |
SOX6 | Tolchin-Le Caignec 综合征 | BA06046 |
BCKDHB | 枫糖尿病 Ib 型 | BA06048 |
GORAB | 老年性皮肤骨发育不良 | BA06050 |
TBCK | 婴儿张力减退伴精神运动迟滞和特征相3型 | BA06052 |
NDUFS8 | 线粒体复合体 I 缺乏症核型2 | BA06054 |
NOG | 多发性骨性联接综合征1型 | BA06058 |
DES | 扩张型心肌病 1I 型 | BA06159 |
ACTA2 | 家族性胸主动脉瘤6型 | BA06160 |
GCH1 | 多巴反应性肌张力失常 | BA06161 |
ATRX | X 连锁智力障碍低张力面部综合征 | BA06162 |
PNKP | 2B2 型夏科-马里-图思病 | BA06163 |
WNT10A | 牙-甲-皮肤发育不良综合征 | BA06164 |
F12 | 遗传性血管性水肿症3型 | BA06165 |
1q21.1 缺失 | 1q21.1 微缺失 | BA06166 |
AHI1 | 朱伯特症候群3型 | BA06167 |
COL1A1 | 成骨不全症 | BA06168 |
CACNA1S | 低血钾型周期性麻痹1型 | BA06169 |
CACNA1A | 脊髓小脑萎缩症6型 (SCA6) | BA06170 |
dup15q11 | 15q 11 区域重复 | BA06171 |
C9orf72 | 额颞痴呆和/或 ALS 1 | BA06172 |
从领域内的关键意见领袖了解 PGT
Cengiz Cinnioglu 博士
NextGen Genetics 创始人兼 CEO
Luis Alcaraz 博士
科学和实验室主任兼联合创始人
Bioarray
在同一 NGS 工作流程中使用单个样品同时研究 PGT-A 和 PGT-M
利用 Ion GeneStudio S5 系统将 PGD-SEQ 试剂盒与 Ion ReproSeq PGS 试剂盒相结合,以便实现简单、可扩展、自动的采样反馈工作流程解决方案,它包括使用单个研究样品获得的 PGT-M 和 PGT-A 结果。
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PGT-M 订购信息
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待联系的请求
仅供研究使用。不适用于诊断程序。
* PGD-SEQ 是 Bioarray, S.L. 的商标。