COL24391-pgd-seq-kit

PGD-SEQ* 试剂盒提供超过200种基因检测组合,以研究 IVF 的常见和罕见单基因疾病的胚胎状态

借助 Ion Torrent NGS 技术的强大功能,可在简化的集成工作流程中使用单个样品进行 PGT-A 和 PGT-M IVF 研究。

每个 PGD-SEQ 试剂盒均包含对单基因疾病 (PGT-M) 进行胚胎植入前基因检测所需的文库制备试剂。针对 PGT-M 使用靶向 NGS 的优点包括:

  • 经验证可用于 Ion GeneStudio S5 系统或 Ion PGM 系统
  • 完整的试剂盒试剂和靶向 PGT-M 文库以分析15个样品
  • 使用专用连接分析软件查看所有家族携带者状态
  • 与 Ion ReproSeq PGS 试剂盒兼容以便使用单个研究样品组合地分析 PGT-M 和 PGT-A

未找到与您输入条件相匹配的记录

基因疾病研究领域PGD-SEQ 检测Panel SKU
SMN1 脊髓性肌萎缩症BA03784
POMK 肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病BA03785
ACADM 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症BA03798
BBS10 巴尔得-别德尔综合征10型BA03799
CFTR 囊性纤维化BA03800
MPZ (CMT1B) Charcot-Marie-Tooth病 1B 型BA03801
COL11A1 Stickler综合征BA03802
COL1A1 成骨不全症 (COL1A1)BA03803
COL2A1 脊柱骨骺发育不良BA03804
CYP21A2 先天性肾上腺增生症BA03805
D4Z4 面肩胛肱型肌营养不良症 (FSHD)BA03806
DMD 杜氏肌肉营养不良症BA03807
DMPK Steinert综合征(强直性肌营养不良1型)BA03808
DYNC2H1 Jeune 综合征BA03809
EVC、EVC2 Ellis-van Creveld综合症BA03811
EXT1 外生骨疣1型BA03812
EXT2 外生骨疣2型BA03813
F8 甲型血友病BA03814
FBN1 马凡综合征BA03815
FUS 肌萎缩侧索硬化症 (ALS)BA03817
GALNS 莫尔基奥氏综合征BA03818
GJA1 眼齿指发育不良BA03819
HBB β-地中海贫血BA03820
HTT 舞蹈病BA03821
HEXA 戴萨克斯氏病BA03822
HLA 组织相容性BA03823
IL2RG X 连锁联合免疫缺陷BA03824
ABCD1 X 连锁肾上腺脑白质营养不良BA03825
LAMB3 交界性大疱性表皮松解症BA03826
LMNA 扩张型心肌病BA03827
MSH2 林奇综合征BA03828
MEN1 多发性内分泌腺肿瘤综合征BA03829
NOTCH3 CADASILBA03830
OTC 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症BA03831
PKD1 多囊肾病1型BA03832
PKD2 多囊肾病2型BA03833
PKHD1 多囊肾病 AR 型BA03834
RET 多发性内分泌腺肿瘤2型BA03835
RHO 色素性视网膜炎BA03836
RYR1 中央轴突症BA03837
ATL1 痉挛性截瘫 3A 型BA03838
TBX5 Holt-Oram 综合征BA03839
TCOF1 骨发育不全综合征BA03840
TSC1 结节性硬化症BA03841
TWIST1 Saethre-Chotzen 综合征BA03842
UNC13D 噬血细胞淋巴组织细胞增生症3型BA03843
HBA1、HBA2 α-地中海贫血BA03864
定制检测PanelBA04160
ANTXR2 遗传性全身性玻璃样BA04277
ABCB11 进行性家族性肝内胆汁淤积症BA04362
L1CAM 脑积水BA04382
ALS2 肌萎缩侧索硬化症 (ALS)BA04383
BBS4 巴尔得-别德尔综合征4型BA04384
ATXN2 脊髓小脑萎缩症2型BA04385
CENPJ 小头畸形BA04386
PMM2 先天性糖基化障碍BA04387
CHM 无脉络膜症BA04388
CSF1R 成年发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞 (ALSP)BA04389
EDA 少汗性外胚叶发育不全BA04390
FGFR3 软骨发育不全BA04391
HNF1B 肾囊肿与糖尿病综合征BA04392
MYBPC3 肥厚型心肌病BA04393
MYH7 线粒体病BA04394
PAX6 无虹膜症BA04395
PMP22 (CMT1A) Charcot-Marie-Tooth病 1A 和 1E 型BA04396
SPAST 痉挛性截瘫4型BA04397
TGFBR1 洛伊-迪茨综合征 BA04398
TP53 李-佛美尼综合征BA04399
VHL 林岛综合征BA04400
VPS13B 科恩综合征BA04401
ATXN1 脊髓小脑萎缩症1型BA04402
MKS1 梅克尔–格鲁贝尔综合征BA04403
PLP1 佩梅病BA04404
TNXB 经典型埃莱尔-当洛综合征BA04405
AIMP2 神经进化病症BA04406
GALC 克拉伯病BA04549
CLCN1 先天性肌强直症BA04569
TNNT2 扩张型心肌病BA04570
PHEX 低血磷性佝偻病BA04571
ACADVL 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症BA04572
AR 肯尼迪病BA04573
GALT 半乳糖血症BA04574
BSCL2 痉挛性截瘫BA04575
BRCA1 乳腺癌-卵巢综合征BA04576
NF1 神经纤维瘤1型BA04577
CEP290 梅克尔-格鲁贝尔综合征BA04578
PEX16 泽尔韦格综合征BA04579
AGL 肝糖储积症 III 型BA04582
LAMA3 大疱性表皮松解症BA04584
RB1 视网膜母细胞瘤BA04586
SCN4A 肌强直病BA04587
LAMA2 LAMA2 连带肌营养不良症BA04588
BRCA2 乳腺癌-卵巢综合征2型 BA04603
COL7A1 营养不良性大疱性表皮松解症BA04604
ECHS1 线粒体综合征 BA04605
FH 遗传性平滑肌瘤病肾癌 (HLRCC)BA04606
PRPH2 斯特格病变BA04607
COQ4 原发性辅酶 Q10 缺乏症BA04622
TGM1 遗传性鱼鳞病(2020/9/18 Luis A 批准改为层状鱼鳞病)BA04631
CPLANE1 (C5orf42) 朱伯特症候群BA04632
ADAT3 智力障碍BA04633
ITGA2B 血小板无力症BA04634
TRIP11 软骨成长不全 1A 型BA04652
GRIA3 智力障碍BA04653
GLB1 GM1 神经节苷脂BA04654
C12orf57 Temtamy 综合征BA04655
POMGNT2 Walker-Warburg 综合征BA04656
GLDC 甘氨酸脑病BA04657
COL6A1 Ullrich 肌病BA04658
ELAC2 肥厚型心肌病BA04659
SMPD1 尼曼-匹克氏病 (SMPD1)BA04660
IDS 黏多糖贮积症 II 型(MPS II - 亨特综合征)BA04681
HMGCL HMGCL 缺陷BA04725
LIPH 常染色体隐性稀毛症BA04726
PHKB 糖原贮存病 IX 型BA04727
RAB3GAP1  RAB18 缺陷BA04728
OSTM1 骨硬化病,AR 5 型BA04730
SLC5A7 先天性肌无力综合征,20型,突触前BA04731
ECM1 类脂质蛋白沉积症BA04732
TUSC3 常染色体隐性智力障碍7型BA04733
RPGRIP1  Leber 先天性黑朦BA04734
PDE6C 色盲/视锥-视杆细胞营养不良BA04735
DNAH5 原发性纤毛运动障碍/内脏异位BA04736
WDR62 常染色体隐形遗传小头畸形 (WDR62)BA04762
SLC26A3 氯化物型先天性氯泻BA04763
ABCB4 肝内胆汁淤积症3型BA04764
ALPL 碱性磷酸酶过少BA04804
HBB、HLA β-地中海贫血与组织相容性BA04819
APC 家族性腺瘤性息肉病 (FAP)BA04820
CCM2 颅内海绵状血管瘤BA04821
OTOF DFNB9 非综合征型耳聋BA04822
WAS Wiskott-Aldrich 氏症候群BA04823
COL4A5 Alport 综合症BA04824
KCNH2 短 QT 综合征BA04825
TCTN2 朱伯特症候群BA04826
ABCA3 ABCA3 缺陷导致的肺部表面活性物质功能障碍BA04838
TSEN54 脑桥小脑发育不全BA04845
ECEL1 远端关节挛缩 5D 型BA04898
MMAB 甲基丙二酸血症BA04899
STXBP2 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症BA04900
ASL 精胺丁二酸酶缺乏症BA04901
SLC13A5 婴儿早期癫痫性脑病25型BA04902
TBC1D7 巨头/巨脑症 AR 型BA04903
DCAF17 (C2orf37) Woodhouse-Sakati 综合征BA04904
NSD1 小儿巨脑畸形综合征BA04905
ABCG5 谷固醇血症BA04913
CLN3 CLN3 疾病BA04914
SLC2A2 Fanconi-Bickel 综合征BA04915
ARSB 黏多糖贮积症 VI 型BA04916
WWOX 脊髓小脑萎缩症 AR 12 型BA04917
ACADS 短链脂肪酸去氢酶 (SCAD) 缺乏症BA04918
TBCE Kenny-Caffey 综合征1型BA04919
SLC45A2 眼睛皮肤白化症BA04920
CYP1B1 早发型青光眼BA04921
PTF1A 胰腺不发育2型BA04922
BTK X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA)BA04964
ADA 腺苷脱氨酶缺乏症BA04965
DNAI2 原发性纤毛运动障碍9型BA04966
FGA 遗传性肾淀粉样变性BA04967
BRIP1 范科尼贫血BA05131
ASPM 常染色体隐形原发性小头畸形 (ASPM)BA05133
KDM6A 歌舞伎综合征BA05135
ERF 颅缝早闭BA05137
KCNT1 KCNT1 连带癫痫BA05139
TREX1 Aicardi-Goutières 综合症BA05141
COL1A2 成骨不全症 (COL1A2)BA05143
ALOX12B 自愈性火棉胶样婴儿BA05145
RAG1 RAG1 缺乏症导致的综合免疫缺陷BA05147
FKRP FKRP 连带肌营养不良症BA05154
IDUA 黏多糖贮积症 I 型 (MPS I)BA05168
POLG Alpers-Huttenlocher 综合征BA05170
5p 缺失 猫哭症BA05200
ETFDH 戊二酸血症 II 型BA05205
GBA 戈谢病BA05206
GJB2 非综合征型耳聋,DFNB1/DFNA3BA05207
KMT2D 歌舞伎综合征 (KMT2D)BA05208
NPHS2 肾病综合征2型BA05209
RAG2 新生儿联合免疫缺陷病BA05210
15q11.2 缺失 15q11.2 缺失(PWS/AS 区域)BA05211
ABCC8、KCNJ11 新生儿糖尿病BA05212
TTR 淀粉样变性病BA05215
GCDH 戊二酸血症 I 型BA05220
SERPINA1 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症BA05233
NPC1 尼曼-匹克氏病 (NPC1)BA05242
BEST1 卵黄状黄斑营养不良BA05246
HADHA 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症BA05288
UPB1 β-脲基丙酸酶缺乏BA05328
FLG 寻常型鱼鳞病BA05333
CHRNG 多发性翼状胬肉综合征BA05363
GJA8 白内障BA05364
KRT5 单纯性大疱性表皮松解症 (KRT5)BA05365
KRT14 单纯性大疱性表皮松解症 (KRT14)BA05366
MPDZ 先天性脑积水2型BA05367
NPPA 家族性心房颤动BA05368
PEX2 泽尔韦格综合征 (PEX2)BA05369
PRKG1 家族性胸主动脉瘤BA05370
SLC12A1 Bartter 综合征 I 型BA05371
IKBKG 色素失调症BA05536
G6PD 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症BA05547
FANCA范科尼贫血BA05548
HBB+ HBA 1-2β-地中海贫血与 α-地中海贫血BA05549
PAH肺动脉高血压BA05550
FGFR2克鲁宗综合征BA05551
MCCC23-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶2型缺乏症BA05552
CHEK2易患乳腺癌BA05683
HFE遗传性血色沉着症1型BA05684
SCN5A长 QT 综合征3型BA05686
LDLR相关疾病是家族性高胆固醇血症1型BA05687
FMR1 X 染色体脆弱症 BA03816
HPRT1 莱施-奈恩综合征 BA05685
ATM 共济失调性毛细血管扩张症 BA05916
RERE 神经发育综合征 BA05917
AP4M1 痉挛性截瘫 BA05918
ATXN3脊髓小脑共济失调症3型 BA05919
PKP2 致心律失常性右心室发育不良9型 BA05920
KMT2B 肌张力障碍28型儿童发病型 BA05921
MYO7A 常染色体显性耳聋11型 BA06027
ADGRG1 双侧额叶多小脑回畸形 BA06030
TNFSF11 常染色体隐性骨硬化病2型 BA06032
PPP1R21 存活率下降 BA06034
UBA5 发育性癫痫性脑病44型 BA06037
NUBPL 线粒体复合体 I 缺乏症核型21 BA06039
SETD5 常染色体显性智力障碍23型 BA06041
APRT 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症 BA06044
SOX6 Tolchin-Le Caignec 综合征 BA06046
BCKDHB 枫糖尿病 Ib 型 BA06048
GORAB 老年性皮肤骨发育不良 BA06050
TBCK 婴儿张力减退伴精神运动迟滞和特征相3型 BA06052
NDUFS8 线粒体复合体 I 缺乏症核型2 BA06054
NOG 多发性骨性联接综合征1型 BA06058
DES 扩张型心肌病 1I 型 BA06159
ACTA2 家族性胸主动脉瘤6型 BA06160
GCH1 多巴反应性肌张力失常 BA06161
ATRX X 连锁智力障碍低张力面部综合征 BA06162
PNKP 2B2 型夏科-马里-图思病 BA06163
WNT10A 牙-甲-皮肤发育不良综合征 BA06164
F12 遗传性血管性水肿症3型 BA06165
1q21.1 缺失 1q21.1 微缺失 BA06166
AHI1 朱伯特症候群3型 BA06167
COL1A1 成骨不全症 BA06168
CACNA1S 低血钾型周期性麻痹1型 BA06169
CACNA1A 脊髓小脑萎缩症6型 (SCA6) BA06170
dup15q11 15q 11 区域重复 BA06171
C9orf72 额颞痴呆和/或 ALS 1 BA06172

根据要求,可提供定制型号。

特色 PGD-SEQ 解决方案:

从领域内的关键意见领袖了解 PGT

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使用 NGS 测定胚胎 PGT-A 和 PGT-M 状态的同时分析的最新进展

Cengiz Cinnioglu 博士
NextGen Genetics 创始人兼 CEO

Luis Alcaraz

简化了单胚胎活检植入前基因检测工作流程

Luis Alcaraz 博士
科学和实验室主任兼联合创始人
Bioarray

RH Preimplantation Genetic Testing

在同一 NGS 工作流程中使用单个样品同时研究 PGT-A 和 PGT-M

利用 Ion GeneStudio S5 系统将 PGD-SEQ 试剂盒与 Ion ReproSeq PGS 试剂盒相结合,以便实现简单、可扩展、自动的采样反馈工作流程解决方案,它包括使用单个研究样品获得的 PGT-M 和 PGT-A 结果。
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