PGD-SEQ* 试剂盒提供超过200种基因检测组合，以研究 IVF 的常见和罕见单基因疾病的胚胎状态
借助 Ion Torrent NGS 技术的强大功能，可在简化的集成工作流程中使用单个样品进行 PGT-A 和 PGT-M IVF 研究。
每个 PGD-SEQ 试剂盒均包含对单基因疾病 (PGT-M) 进行胚胎植入前基因检测所需的文库制备试剂。针对 PGT-M 使用靶向 NGS 的优点包括：
- 经验证可用于 Ion GeneStudio S5 系统或 Ion PGM 系统
- 完整的试剂盒试剂和靶向 PGT-M 文库以分析15个样品
- 使用专用连接分析软件查看所有家族携带者状态
- 与 Ion ReproSeq PGS 试剂盒兼容以便使用单个研究样品组合地分析 PGT-M 和 PGT-A
| 基因 | 疾病研究领域 | PGD-SEQ 检测Panel SKU |
|---|
| SMN1 | 脊髓性肌萎缩症 | BA03784 |
| POMK | 肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病 | BA03785 |
| ACADM | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | BA03798 |
| BBS10 | 巴尔得-别德尔综合征10型 | BA03799 |
| CFTR | 囊性纤维化 | BA03800 |
| MPZ (CMT1B) | Charcot-Marie-Tooth病 1B 型 | BA03801 |
| COL11A1 | Stickler综合征 | BA03802 |
| COL1A1 | 成骨不全症 (COL1A1) | BA03803 |
| COL2A1 | 脊柱骨骺发育不良 | BA03804 |
| CYP21A2 | 先天性肾上腺增生症 | BA03805 |
| D4Z4 | 面肩胛肱型肌营养不良症 (FSHD) | BA03806 |
| DMD | 杜氏肌肉营养不良症 | BA03807 |
| DMPK | Steinert综合征（强直性肌营养不良1型） | BA03808 |
| DYNC2H1 | Jeune 综合征 | BA03809 |
| EVC、EVC2 | Ellis-van Creveld综合症 | BA03811 |
| EXT1 | 外生骨疣1型 | BA03812 |
| EXT2 | 外生骨疣2型 | BA03813 |
| F8 | 甲型血友病 | BA03814 |
| FBN1 | 马凡综合征 | BA03815 |
| FUS | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | BA03817 |
| GALNS | 莫尔基奥氏综合征 | BA03818 |
| GJA1 | 眼齿指发育不良 | BA03819 |
| HBB | β-地中海贫血 | BA03820 |
| HTT | 舞蹈病 | BA03821 |
| HEXA | 戴萨克斯氏病 | BA03822 |
| HLA | 组织相容性 | BA03823 |
| IL2RG | X 连锁联合免疫缺陷 | BA03824 |
| ABCD1 | X 连锁肾上腺脑白质营养不良 | BA03825 |
| LAMB3 | 交界性大疱性表皮松解症 | BA03826 |
| LMNA | 扩张型心肌病 | BA03827 |
| MSH2 | 林奇综合征 | BA03828 |
| MEN1 | 多发性内分泌腺肿瘤综合征 | BA03829 |
| NOTCH3 | CADASIL | BA03830 |
| OTC | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | BA03831 |
| PKD1 | 多囊肾病1型 | BA03832 |
| PKD2 | 多囊肾病2型 | BA03833 |
| PKHD1 | 多囊肾病 AR 型 | BA03834 |
| RET | 多发性内分泌腺肿瘤2型 | BA03835 |
| RHO | 色素性视网膜炎 | BA03836 |
| RYR1 | 中央轴突症 | BA03837 |
| ATL1 | 痉挛性截瘫 3A 型 | BA03838 |
| TBX5 | Holt-Oram 综合征 | BA03839 |
| TCOF1 | 骨发育不全综合征 | BA03840 |
| TSC1 | 结节性硬化症 | BA03841 |
| TWIST1 | Saethre-Chotzen 综合征 | BA03842 |
| UNC13D | 噬血细胞淋巴组织细胞增生症3型 | BA03843 |
| HBA1、HBA2 | α-地中海贫血 | BA03864 |
| 定制检测Panel | | BA04160 |
| ANTXR2 | 遗传性全身性玻璃样 | BA04277 |
| ABCB11 | 进行性家族性肝内胆汁淤积症 | BA04362 |
| L1CAM | 脑积水 | BA04382 |
| ALS2 | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | BA04383 |
| BBS4 | 巴尔得-别德尔综合征4型 | BA04384 |
| ATXN2 | 脊髓小脑萎缩症2型 | BA04385 |
| CENPJ | 小头畸形 | BA04386 |
| PMM2 | 先天性糖基化障碍 | BA04387 |
| CHM | 无脉络膜症 | BA04388 |
| CSF1R | 成年发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞 (ALSP) | BA04389 |
| EDA | 少汗性外胚叶发育不全 | BA04390 |
| FGFR3 | 软骨发育不全 | BA04391 |
| HNF1B | 肾囊肿与糖尿病综合征 | BA04392 |
| MYBPC3 | 肥厚型心肌病 | BA04393 |
| MYH7 | 线粒体病 | BA04394 |
| PAX6 | 无虹膜症 | BA04395 |
| PMP22 (CMT1A) | Charcot-Marie-Tooth病 1A 和 1E 型 | BA04396 |
| SPAST | 痉挛性截瘫4型 | BA04397 |
| TGFBR1 | 洛伊-迪茨综合征 | BA04398 |
| TP53 | 李-佛美尼综合征 | BA04399 |
| VHL | 林岛综合征 | BA04400 |
| VPS13B | 科恩综合征 | BA04401 |
| ATXN1 | 脊髓小脑萎缩症1型 | BA04402 |
| MKS1 | 梅克尔–格鲁贝尔综合征 | BA04403 |
| PLP1 | 佩梅病 | BA04404 |
| TNXB | 经典型埃莱尔-当洛综合征 | BA04405 |
| AIMP2 | 神经进化病症 | BA04406 |
| GALC | 克拉伯病 | BA04549 |
| CLCN1 | 先天性肌强直症 | BA04569 |
| TNNT2 | 扩张型心肌病 | BA04570 |
| PHEX | 低血磷性佝偻病 | BA04571 |
| ACADVL | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | BA04572 |
| AR | 肯尼迪病 | BA04573 |
| GALT | 半乳糖血症 | BA04574 |
| BSCL2 | 痉挛性截瘫 | BA04575 |
| BRCA1 | 乳腺癌-卵巢综合征 | BA04576 |
| NF1 | 神经纤维瘤1型 | BA04577 |
| CEP290 | 梅克尔-格鲁贝尔综合征 | BA04578 |
| PEX16 | 泽尔韦格综合征 | BA04579 |
| AGL | 肝糖储积症 III 型 | BA04582 |
| LAMA3 | 大疱性表皮松解症 | BA04584 |
| RB1 | 视网膜母细胞瘤 | BA04586 |
| SCN4A | 肌强直病 | BA04587 |
| LAMA2 | LAMA2 连带肌营养不良症 | BA04588 |
| BRCA2 | 乳腺癌-卵巢综合征2型 | BA04603 |
| COL7A1 | 营养不良性大疱性表皮松解症 | BA04604 |
| ECHS1 | 线粒体综合征 | BA04605 |
| FH | 遗传性平滑肌瘤病肾癌 (HLRCC) | BA04606 |
| PRPH2 | 斯特格病变 | BA04607 |
| COQ4 | 原发性辅酶 Q10 缺乏症 | BA04622 |
| TGM1 | 遗传性鱼鳞病（2020/9/18 Luis A 批准改为层状鱼鳞病） | BA04631 |
| CPLANE1 (C5orf42) | 朱伯特症候群 | BA04632 |
| ADAT3 | 智力障碍 | BA04633 |
| ITGA2B | 血小板无力症 | BA04634 |
| TRIP11 | 软骨成长不全 1A 型 | BA04652 |
| GRIA3 | 智力障碍 | BA04653 |
| GLB1 | GM1 神经节苷脂 | BA04654 |
| C12orf57 | Temtamy 综合征 | BA04655 |
| POMGNT2 | Walker-Warburg 综合征 | BA04656 |
| GLDC | 甘氨酸脑病 | BA04657 |
| COL6A1 | Ullrich 肌病 | BA04658 |
| ELAC2 | 肥厚型心肌病 | BA04659 |
| SMPD1 | 尼曼-匹克氏病 (SMPD1) | BA04660 |
| IDS | 黏多糖贮积症 II 型（MPS II - 亨特综合征） | BA04681 |
| HMGCL | HMGCL 缺陷 | BA04725 |
| LIPH | 常染色体隐性稀毛症 | BA04726 |
| PHKB | 糖原贮存病 IX 型 | BA04727 |
| RAB3GAP1 | RAB18 缺陷 | BA04728 |
| OSTM1 | 骨硬化病，AR 5 型 | BA04730 |
| SLC5A7 | 先天性肌无力综合征，20型，突触前 | BA04731 |
| ECM1 | 类脂质蛋白沉积症 | BA04732 |
| TUSC3 | 常染色体隐性智力障碍7型 | BA04733 |
| RPGRIP1 | Leber 先天性黑朦 | BA04734 |
| PDE6C | 色盲/视锥-视杆细胞营养不良 | BA04735 |
| DNAH5 | 原发性纤毛运动障碍/内脏异位 | BA04736 |
| WDR62 | 常染色体隐形遗传小头畸形 (WDR62) | BA04762 |
| SLC26A3 | 氯化物型先天性氯泻 | BA04763 |
| ABCB4 | 肝内胆汁淤积症3型 | BA04764 |
| ALPL | 碱性磷酸酶过少 | BA04804 |
| HBB、HLA | β-地中海贫血与组织相容性 | BA04819 |
| APC | 家族性腺瘤性息肉病 (FAP) | BA04820 |
| CCM2 | 颅内海绵状血管瘤 | BA04821 |
| OTOF | DFNB9 非综合征型耳聋 | BA04822 |
| WAS | Wiskott-Aldrich 氏症候群 | BA04823 |
| COL4A5 | Alport 综合症 | BA04824 |
| KCNH2 | 短 QT 综合征 | BA04825 |
| TCTN2 | 朱伯特症候群 | BA04826 |
| ABCA3 | ABCA3 缺陷导致的肺部表面活性物质功能障碍 | BA04838 |
| TSEN54 | 脑桥小脑发育不全 | BA04845 |
| ECEL1 | 远端关节挛缩 5D 型 | BA04898 |
| MMAB | 甲基丙二酸血症 | BA04899 |
| STXBP2 | 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | BA04900 |
| ASL | 精胺丁二酸酶缺乏症 | BA04901 |
| SLC13A5 | 婴儿早期癫痫性脑病25型 | BA04902 |
| TBC1D7 | 巨头/巨脑症 AR 型 | BA04903 |
| DCAF17 (C2orf37) | Woodhouse-Sakati 综合征 | BA04904 |
| NSD1 | 小儿巨脑畸形综合征 | BA04905 |
| ABCG5 | 谷固醇血症 | BA04913 |
| CLN3 | CLN3 疾病 | BA04914 |
| SLC2A2 | Fanconi-Bickel 综合征 | BA04915 |
| ARSB | 黏多糖贮积症 VI 型 | BA04916 |
| WWOX | 脊髓小脑萎缩症 AR 12 型 | BA04917 |
| ACADS | 短链脂肪酸去氢酶 (SCAD) 缺乏症 | BA04918 |
| TBCE | Kenny-Caffey 综合征1型 | BA04919 |
| SLC45A2 | 眼睛皮肤白化症 | BA04920 |
| CYP1B1 | 早发型青光眼 | BA04921 |
| PTF1A | 胰腺不发育2型 | BA04922 |
| BTK | X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA) | BA04964 |
| ADA | 腺苷脱氨酶缺乏症 | BA04965 |
| DNAI2 | 原发性纤毛运动障碍9型 | BA04966 |
| FGA | 遗传性肾淀粉样变性 | BA04967 |
| BRIP1 | 范科尼贫血 | BA05131 |
| ASPM | 常染色体隐形原发性小头畸形 (ASPM) | BA05133 |
| KDM6A | 歌舞伎综合征 | BA05135 |
| ERF | 颅缝早闭 | BA05137 |
| KCNT1 | KCNT1 连带癫痫 | BA05139 |
| TREX1 | Aicardi-Goutières 综合症 | BA05141 |
| COL1A2 | 成骨不全症 (COL1A2) | BA05143 |
| ALOX12B | 自愈性火棉胶样婴儿 | BA05145 |
| RAG1 | RAG1 缺乏症导致的综合免疫缺陷 | BA05147 |
| FKRP | FKRP 连带肌营养不良症 | BA05154 |
| IDUA | 黏多糖贮积症 I 型 (MPS I) | BA05168 |
| POLG | Alpers-Huttenlocher 综合征 | BA05170 |
| 5p 缺失 | 猫哭症 | BA05200 |
| ETFDH | 戊二酸血症 II 型 | BA05205 |
| GBA | 戈谢病 | BA05206 |
| GJB2 | 非综合征型耳聋，DFNB1/DFNA3 | BA05207 |
| KMT2D | 歌舞伎综合征 (KMT2D) | BA05208 |
| NPHS2 | 肾病综合征2型 | BA05209 |
| RAG2 | 新生儿联合免疫缺陷病 | BA05210 |
| 15q11.2 缺失 | 15q11.2 缺失（PWS/AS 区域） | BA05211 |
| ABCC8、KCNJ11 | 新生儿糖尿病 | BA05212 |
| TTR | 淀粉样变性病 | BA05215 |
| GCDH | 戊二酸血症 I 型 | BA05220 |
| SERPINA1 | α-1 抗胰蛋白酶缺乏症 | BA05233 |
| NPC1 | 尼曼-匹克氏病 (NPC1) | BA05242 |
| BEST1 | 卵黄状黄斑营养不良 | BA05246 |
| HADHA | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | BA05288 |
| UPB1 | β-脲基丙酸酶缺乏 | BA05328 |
| FLG | 寻常型鱼鳞病 | BA05333 |
| CHRNG | 多发性翼状胬肉综合征 | BA05363 |
| GJA8 | 白内障 | BA05364 |
| KRT5 | 单纯性大疱性表皮松解症 (KRT5) | BA05365 |
| KRT14 | 单纯性大疱性表皮松解症 (KRT14) | BA05366 |
| MPDZ | 先天性脑积水2型 | BA05367 |
| NPPA | 家族性心房颤动 | BA05368 |
| PEX2 | 泽尔韦格综合征 (PEX2) | BA05369 |
| PRKG1 | 家族性胸主动脉瘤 | BA05370 |
| SLC12A1 | Bartter 综合征 I 型 | BA05371 |
| IKBKG | 色素失调症 | BA05536 |
| G6PD | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 | BA05547 |
| FANCA | 范科尼贫血 | BA05548 |
| HBB+ HBA 1-2 | β-地中海贫血与 α-地中海贫血 | BA05549 |
| PAH | 肺动脉高血压 | BA05550 |
| FGFR2 | 克鲁宗综合征 | BA05551 |
| MCCC2 | 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶2型缺乏症 | BA05552 |
| CHEK2 | 易患乳腺癌 | BA05683 |
| HFE | 遗传性血色沉着症1型 | BA05684 |
| SCN5A | 长 QT 综合征3型 | BA05686 |
| LDLR | 相关疾病是家族性高胆固醇血症1型 | BA05687 |
| FMR1 | X 染色体脆弱症 | BA03816 |
| HPRT1 | 莱施-奈恩综合征 | BA05685 |
| ATM | 共济失调性毛细血管扩张症 | BA05916 |
| RERE | 神经发育综合征 | BA05917 |
| AP4M1 | 痉挛性截瘫 | BA05918 |
| ATXN3 | 脊髓小脑共济失调症3型 | BA05919 |
| PKP2 | 致心律失常性右心室发育不良9型 | BA05920 |
| KMT2B | 肌张力障碍28型儿童发病型 | BA05921 |
| MYO7A | 常染色体显性耳聋11型 | BA06027 |
| ADGRG1 | 双侧额叶多小脑回畸形 | BA06030 |
| TNFSF11 | 常染色体隐性骨硬化病2型 | BA06032 |
| PPP1R21 | 存活率下降 | BA06034 |
| UBA5 | 发育性癫痫性脑病44型 | BA06037 |
| NUBPL | 线粒体复合体 I 缺乏症核型21 | BA06039 |
| SETD5 | 常染色体显性智力障碍23型 | BA06041 |
| APRT | 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症 | BA06044 |
| SOX6 | Tolchin-Le Caignec 综合征 | BA06046 |
| BCKDHB | 枫糖尿病 Ib 型 | BA06048 |
| GORAB | 老年性皮肤骨发育不良 | BA06050 |
| TBCK | 婴儿张力减退伴精神运动迟滞和特征相3型 | BA06052 |
| NDUFS8 | 线粒体复合体 I 缺乏症核型2 | BA06054 |
| NOG | 多发性骨性联接综合征1型 | BA06058 |
| DES | 扩张型心肌病 1I 型 | BA06159 |
| ACTA2 | 家族性胸主动脉瘤6型 | BA06160 |
| GCH1 | 多巴反应性肌张力失常 | BA06161 |
| ATRX | X 连锁智力障碍低张力面部综合征 | BA06162 |
| PNKP | 2B2 型夏科-马里-图思病 | BA06163 |
| WNT10A | 牙-甲-皮肤发育不良综合征 | BA06164 |
| F12 | 遗传性血管性水肿症3型 | BA06165 |
| 1q21.1 缺失 | 1q21.1 微缺失 | BA06166 |
| AHI1 | 朱伯特症候群3型 | BA06167 |
| COL1A1 | 成骨不全症 | BA06168 |
| CACNA1S | 低血钾型周期性麻痹1型 | BA06169 |
| CACNA1A | 脊髓小脑萎缩症6型 (SCA6) | BA06170 |
| dup15q11 | 15q 11 区域重复 | BA06171 |
| C9orf72 | 额颞痴呆和/或 ALS 1 | BA06172 |
从领域内的关键意见领袖了解 PGT
Cengiz Cinnioglu 博士
NextGen Genetics 创始人兼 CEO
Luis Alcaraz 博士
科学和实验室主任兼联合创始人
Bioarray
在同一 NGS 工作流程中使用单个样品同时研究 PGT-A 和 PGT-M
利用 Ion GeneStudio S5 系统将 PGD-SEQ 试剂盒与 Ion ReproSeq PGS 试剂盒相结合，以便实现简单、可扩展、自动的采样反馈工作流程解决方案，它包括使用单个研究样品获得的 PGT-M 和 PGT-A 结果。
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仅供研究使用。不适用于诊断程序。
* PGD-SEQ 是 Bioarray, S.L. 的商标。
