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胚胎植入前遗传学检测通过体外受精 (IVF) 筛查胚胎中的遗传事件。PGT-非整倍性 (PGT-A)检测用于分析染色体的数量，PGT-SR 用于分析每个染色体的结构重排，PGT-单基因 (PGT-M) 用于分析单个基因中存在的基因突变，上述情况可能与疾病有关。所有 PGT 方法均可用于确定胚胎是否适合植入。
染色体是包装成线状结构的 DNA 分子序列。我们共有23对染色体，由22对常染色体（非性染色体）和一对 XX 或 XY 染色体（性染色体）组成。
胚胎中任何染色体异常（无论是数量还是结构）都可能导致流产或一系列疾病，如唐氏综合征（21号染色体三体）或特纳综合征（女性只有一条 X 染色体）。
非整倍体或结构重排的胚胎植入前遗传学检测的结果将胚胎分为三类——整倍体、非整倍体和嵌合型胚胎。整倍体胚胎意味着染色体是正常的，并且建议植入。非整倍体胚胎意味着检测到一个或多个染色体畸变，不推荐植入。嵌合型胚胎意味着一些胚胎细胞具有正常的染色体，而一些细胞则没有。是否建议植入嵌合型胚胎取决于染色体畸变具体情况以及是否没有其他胚胎可用。
当一个家族中已知易发生特定单基因变异（通常为单核苷酸变异 SNV）时，将对胚胎进行分析，以确定该已知突变是否存在。这样可以仅选择非携带者胚胎植入母体。
胚胎植入前遗传学检测是在胚胎植入前对来自发育中的胚胎的单个细胞或多个细胞进行活检。
第一代胚胎植入前遗传学检测是以 PCR为基础检测单基因突变，或荧光原位杂交 (FISH)用于测定染色体数目或结构非整倍性。这两种技术都存在诸如分辨率、准确性、获得结果的时间和覆盖率等限制。
Array-CGH 或 aCGH 是一种更全面的筛查方法，是一种基于微阵列的技术，可以分析整个染色体组的结构和数目变化，具有比第一代测试更高的分辨率、覆盖率和更短的周转时间。
下一代 DNA 测序（NGS）是目前 PGT 的金标准，是胚胎植入前筛查最先进、最快速且最全面的方法。从单个细胞或多个细胞中提取 DNA，扩增并测序。在同一次运行中，可分析 DNA 序列的单基因突变以及染色体结构和数目变化，以确定胚胎是否携带突变和/或是否为整倍体、非整倍体或嵌合型胚胎。
胚胎植入前遗传学检测用于筛查体外受精胚胎是否存在染色体异常和基因突变，目的是减少流产的发生、增加成功妊娠的概率，并分娩健康婴儿。PGT 是一种优先级排序工具，可以减少总 IVF 周期数，从而缩短妊娠等待时间，降低 IVF 相关费用。
